癌癥腫瘤的基因檢測和靶向治療是怎么回事,靶向治療吃靶向藥必需要做基因檢測嗎

　　近年來，隨著腫瘤基因檢測技術(shù)的進(jìn)步、腫瘤精準(zhǔn)治療中各類靶點(diǎn)的持續(xù)探索，以及越來越多靶向藥物的問世，新型抗腫瘤藥物在腫瘤治療領(lǐng)域呈現(xiàn)出蓬勃發(fā)展的態(tài)勢。

　　為了規(guī)范新型藥物的選擇與使用，最大程度發(fā)揮抗腫瘤新藥的優(yōu)勢，同時(shí)盡可能減少治療過程中的不良反應(yīng)，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)自2018年起，每年都會(huì)定期更新并發(fā)布《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則》，以此指導(dǎo)靶向藥物的臨床應(yīng)用。

　　在2025開年之際，國家衛(wèi)健委官網(wǎng)再次如期發(fā)布了《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則(2024 版)》。那么依據(jù)這一最新指導(dǎo)原則，具體有哪些內(nèi)容更新?在使用各類靶向藥物時(shí)，哪些必須進(jìn)行腫瘤基因檢測，哪些又無需檢測呢?下面，小編將為大家進(jìn)行簡要科普，供癌友們參考。

腫瘤基因檢測-靶向治療的基石

　　“腫瘤基因檢測”是一種生物醫(yī)學(xué)技術(shù)，通過分析個(gè)體基因序列、檢測與腫瘤相關(guān)的基因突變，旨在尋找人體基因中可能增加罹患癌癥等疾病風(fēng)險(xiǎn)的特定遺傳變化。

　　基因檢測作為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一項(xiàng)新興技術(shù)，是癌癥患者進(jìn)行靶向治療的重要基石，可實(shí)現(xiàn)組織溯源，為腫瘤的預(yù)防、早期診治帶來了新的希望，原則上，大多靶向藥需要經(jīng)過靶點(diǎn)基因檢測，確認(rèn)患者的適應(yīng)證后方可使用。

　　腫瘤基因檢測的主要作用：明確腫瘤診斷、指導(dǎo)靶向治療、指導(dǎo)免疫治療、監(jiān)測治療效果、腫瘤預(yù)后判斷、事關(guān)某些抗癌藥的報(bào)銷。

所有靶向藥都需進(jìn)行基因檢測才能用嗎

　　根據(jù)最新的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則(2024版)》(以下簡稱《指導(dǎo)原則》)，針對(duì)十三大常見癌種，主要更新以下內(nèi)容：

　　1、肺癌

　　與往年類似，肺癌依然是新型抗腫瘤藥物研發(fā)的“主戰(zhàn)場”之一，今年的《指導(dǎo)原則》主要更新了以下內(nèi)容：

　　①在ROS1融合藥物方面：新增了瑞普替尼、安奈克替尼。

　　②在ALK(間變性淋巴瘤激酶)基因融合藥物方面：新增了依奉阿克。

　　③在MET ex14藥物方面：新增了卡馬替尼、特泊替尼、伯瑞替尼。

　　④在免疫治療藥物方面：新增了依沃西單抗(全球首個(gè)獲批上市的靶向VEGF/PD-1的雙特異性抗體藥物)、貝莫蘇拜單抗。

　?、輨h除了莫博賽替尼(mobocertinib)，該藥目前已在中國市場退市。

　　2、胃癌

　?、僭诿庖咧委熕幬锓矫妫盒略隽伺敛├閱慰?首個(gè)推薦與曲妥珠單抗聯(lián)合，用于治療HER2陽性胃癌的免疫藥物)、替雷利珠單抗、舒格利單抗、卡度尼利單抗(首個(gè)推薦用于治療胃癌的PD-1/CTLA-4雙特異性抗體)。

　?、谠贏DC藥物方面：新增了德曲妥珠單抗，用于HER2陽性胃癌的治療。

　　3、食管癌

　　主要更新了一款PD-L1抑制劑——舒格利單抗。

　　4、膽管癌

　　主要更新了兩款免疫治療藥物，即帕博利珠單抗、度伐利尤單抗。

　　5、腎癌

　　新增一款VEGFR/PDGFR(血管內(nèi)皮生長因子受體/血小板衍化生長因子受體)抑制劑——伏羅尼布，該藥已于2023年6月在我國獲批上市，與依維莫司聯(lián)合用于治療既往經(jīng)酪氨酸激酶抑制劑(TKI)治療失敗的晚期腎細(xì)胞癌(RCC)。

　　6、乳腺癌

　　今年共新增三款乳腺癌藥物，包括：

　?、偬厝鹌绽麊慰梗阂勋@批上市，與紫杉醇白蛋白結(jié)合型聯(lián)合，作為PD-L1陽性復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性三陰性乳腺癌的一線治療;

　?、诙魈嫠舅河糜诮?jīng)內(nèi)分泌治療復(fù)發(fā)或進(jìn)展的HR陽性、HER2陰性的局部晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌的治療;

　?、叟镣字榍字閱慰梗阂堰M(jìn)入醫(yī)保目錄。

　　7、宮頸癌

　　今年共新增兩款宮頸癌免疫治療藥物，分別為：

　?、偎骺ㄗ衾麊慰梗哼m用于既往經(jīng)含鉑化療失敗的復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性宮頸癌;

　　②賽帕利單抗：全球首個(gè)全人源抗 PD-1 單抗，適用于既往經(jīng)含鉑化療失敗的復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性PD-L1陽性宮頸癌。

　　8、卵巢癌

　　新增貝伐珠單抗+奧拉帕利，二者聯(lián)合作為成人同源重組修復(fù)缺陷(HRD)陽性的晚期上皮性卵巢癌、原發(fā)性腹膜癌、輸卵管癌的維持治療。

　　9、黑色素瘤

　　新增妥拉美替尼，它是全球首個(gè)同時(shí)也是目前唯一獲批用于PD-1/PD-L1抑制劑治療失敗的NRAS突變的晚期黑色素瘤的藥物，并已進(jìn)入醫(yī)保范疇。

　　10、甲狀腺癌

　　新增藥物為塞普替尼，用于晚期或轉(zhuǎn)移性RET突變型甲狀腺髓樣癌的治療(≥12歲患者)。

　　11、泛實(shí)體瘤

　　泛實(shí)體瘤領(lǐng)域新增藥物為帕博利珠單抗，適用于成人不可切除或轉(zhuǎn)移性高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI-H)、基因錯(cuò)配修復(fù)缺陷(dMMR)的晚期實(shí)體瘤。

　　12、淋巴瘤

　　淋巴瘤領(lǐng)域新增兩款藥物：

　　①格菲妥單抗：適用于成人既往接受過≥2線線系統(tǒng)治療的復(fù)發(fā)或難治性彌漫大 B 細(xì)胞淋巴瘤(DLBCL)。

　?、诟昀籼婺幔哼m用于成人既往接受過≥1線系統(tǒng)治療的復(fù)發(fā)或難治性外周T細(xì)胞淋巴瘤(PTCL)，并已被納入醫(yī)保范疇。

　　13、多發(fā)性骨髓瘤

　　主要新增兩款治療藥物：

　?、贊晌只鶌W侖賽(CAR-T細(xì)胞療法)：用于成人復(fù)發(fā)或難治性多發(fā)性骨髓瘤的治療。

　?、谔亓⑼讍慰梗喝蚴讋?chuàng)的即用型皮下注射雙特異性抗體，用于骨髓瘤的治療。

　　所有靶向藥都需進(jìn)行基因檢測才能用嗎

　　并非所有靶向藥使用之前都需要進(jìn)行基因檢測。根據(jù)國家衛(wèi)健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則(2024版)》，指出抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用需在病理組織學(xué)確診后或基因檢測后，方可使用。其中也羅列了需要或不需要癌癥基因檢測常用小分子靶向藥物+大分子單克隆抗體類藥物。但這份指導(dǎo)原則僅覆蓋了國內(nèi)已上市的靶向藥，醫(yī)學(xué)部小編針對(duì)幾類常見癌種，為大家做了詳細(xì)盤點(diǎn)，詳見下表。

小編寄語

　　腫瘤基因檢測作為一項(xiàng)新興技術(shù)，為腫瘤的預(yù)防、診斷和治療帶來了新的希望，是腫瘤精準(zhǔn)診治的基石。隨著技術(shù)的不斷發(fā)展，腫瘤基因檢測在腫瘤學(xué)領(lǐng)域的范圍和應(yīng)用正在不斷擴(kuò)大，旨在提高癌癥患者精準(zhǔn)醫(yī)療的療效。

　　不過全球腫瘤醫(yī)學(xué)部小編溫馨提示，腫瘤基因檢測雖好，但需要根據(jù)患者實(shí)際情況、臨床需求進(jìn)行合理選擇。此外，患者個(gè)體情況或檢測目的不同，其選擇基因檢測的平臺(tái)、檢測樣本、檢測項(xiàng)目等也會(huì)有一定的個(gè)體差異。

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>>>>文章圖片 來源： 全球腫瘤醫(yī)生